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第五章 细胞与基因的量子信息逻辑

生命本身就让人充满无限遐想,人体就像一个精密的智能结构,每天都在精确地运作,不被察觉地完成人们的生理功能。生物细胞就像一台台联网的智能的计算机,不仅仅内部完成精密的分工合作,而且也为人体细胞之间的联系提供信息的通道与合作提供方便,当然,生物体细胞远比计算机有趣,有更多的未解之谜等待探索。 组成人体的小小细胞内部有机分子是如何进行精密运算的,有机分子是如何听从统一指挥,如何分工,如何接受信息并行动,很多的科学事实使我们从量子角度来打量细胞的逻辑及其结构,越来越多的证据表明,细胞内的大分子本身一直在用量子特征进行本身的运动。 在人体免疫系统里面,具有免疫原性的物质,其分子量都较大,其中大分子蛋白质和多糖具有强免疫原性,小分子多肽及核酸也具有免疫原性。分子量大于1万的蛋白质,可含有大量不同的抗原决定簇,是最强的免疫原。免疫原性除与分子量有关外,还与其化学结构相关。就这方面来讲,有机化合物的官能团是决定化学性质的主要原因。有机生物分子的功能团化学活泼,功能团能改变邻近原子的几何形状及其上的电子分布,从而改变整个有机分子的化学反应性。比如在有机分子中的杂环化合物中,烃的氢原子可以被不同的功能团(官能团)取代,并产生不同类的有机物。而功能团的结构,也必然在其深层逻辑结构中,量子力学发挥着重要积极的作用,并且有可能创造出功能团自己的分子级别的力学特征,虽然人们目前证据似乎比较模糊。 谁在指挥细胞中的有机物质精确的运作,这些有机分子接受与传递信息的深层原因在哪里,生命的内在原因在哪里,生命的驱动力在哪里,为什么诞生生命,这就是宇宙本身的一个巨大秘密。作者推想生命储存的层级及表达的核心应该在原子核与外部的场与多原子形成的大分子结构层里,这些也包括细胞及多细胞形成的生物体。 第一节 一台精密的量子计算机 生命体的基础是细胞,传统认为,细胞是生命与非生命之间的界限,单细胞是微生物,也构成像植物、动物、人等这样的生命体。我们可以把细胞及细胞里面的各个功能单位,看做一个量子复合体,从本质来讲,细胞本身也确实是由各个量子单元组成的精密复合体。 像原子内的电子场在不断运动一样,在活细胞中,细胞质以各种不同的方式在流动着,包括细胞质环流、穿梭流动和布朗运动等,下图083为一种甲藻的细胞核居然也能够自旋转运动。 细胞在分裂之前,细胞核中的染色体会被观察到这种旋转运动,因此这种运动一般会被认为与细胞分裂有关,细胞质运动是一种消耗能量的生命现象。细胞的生命活动越旺盛,细胞质流动越快,反之,则越慢。细胞死亡后,其细胞质的流动也就停止了。 细胞构成的生命体就是一个精密的信息网络交换系统,蛋白质,DNA与组蛋白,组成的核小体结构,核糖体具有在细胞体外的自装性与活性。只是他们在细胞体内更像是生命细胞的分工合作者。 蛋白质、DNA、RNA是生命的重要三要素:在生命体内,细胞是生命的基本单元。细胞的信息遗传及活动的流动可以分为两个部分:第一部分是存储于基因DNA序列中的遗传信息通过信使RNA转录和翻译传入蛋白质的一级序列中。第二部分是氨基酸肽链经过疏水塌缩、空间盘曲、侧链聚集等折叠过程形成蛋白质的天然构象,同时获得生物活性,从而将生命信息表达出来,而蛋白质作为生命信息的表达载体,它折叠所形成的特定空间结构是其具有生物学功能的基础。 基因的表达是在细胞中完成的,DNA分子、RNA分子、氨基酸分子、核糖体和线粒体等众多的细胞器一道,合作完成遗传信息的转录和翻译。在组成蛋白质的肽链合成后,肽链就从核糖体与mRNA的复合物上脱离,经过一系列步骤,被运送到各自的岗位,盘曲折叠成具有特定空间结构和功能的蛋白质分子,开始承担细胞生命活动的各项职责。DNA是基因的载体,是生命的后台指挥者,蛋白质相当于活跃于生命前台的演员,组成蛋白质的氨基酸分子在细胞内按照逻辑被其他分子有秩序的组装,生命的外在一切性状通过蛋白质来表现。 随着基因组研究不断深入,蛋白组学研究逐渐展开,RNA的研究也取得了突破性的进展,发现了许多新的RNA分子,人们逐渐认识到DNA是携带遗传信息分子,蛋白质是执行生物学功能分子,而RNA既是信息分子,又是功能分子,也是生命开始,进化初始物质。 对于生物学的探索,随着新的技术手段及研究的不断深入,科学工作者们越来越把目标从分子生物学转向了生物学的量子领域,这是一个进步。而新研究也证明很多构成生命细胞的大分子,比如蛋白质、DNA等越来越体现其量子的特征。只有从量子角度来看,才能够更好地理解细胞内那些有机分子为什么能够像蚂蚁群体那样展开分工,各自坚守自己的岗位。 细胞中的酶是有机催化剂,酶可以在一秒钟内催化数百万个反应,一些酶的催化产物动力学速率甚至高于分子扩散速率,这种现象无法用目前公认的理论来解释。一种理论模型用量子理论的穿隧效应,即质子或电子可以穿过激活能垒(就如同穿过隧道一般)。 蛋白质折叠后在体外可以自发的进行再折叠,实验证明,许多蛋白在体外可以进行可逆的变性、复性、折叠。有人认为蛋白质可自发折叠成天然构象过程是纯粹的热力学过程。 氢键在DNA和RNA中连接着互补编码基因的碱基对,构成了各种蛋白质结构。传统理论认为,只有形成了氢键才能实现质子迁移,在DNA和RNA中氢键网络就像一种“质子线”。而美国伯克利国家实验室的先进光源(ALS)最近发现,在氢键被封锁的情况下,在没有氢键网络的情况下,质子也可能发生迁移,这意味着在RNA、DNA以及更广泛的生物反应中,存在另一种质子迁移路线。这无疑为科学家研究蛋白质折叠、“Pi堆叠”等生物过程提供了一条新思路。另外下面讲到酶的超速催化反应、基因信息的传播等资料也会罗列出一条线索,这条线索就是在构成生命的有机物内,它们之间不仅仅是外在的表观反映,而且存在多分支直接的量子的逻辑。 以下为有机物及蛋白质的衍射结构,表明有机物的排列,有其量子特征:蛋白质与组成生命有机分子的结构说明,在生命体基本细菌、细胞结构中,深层领域还是以量子有秩序的排列为主,类似于分子与量子的结构。从分子、量子的深层结构联系,思考生命问题,更具有启发性,而生命包括意识更深层量子的具体表现。 精细的亚显微结构 亚显微结构又称为超微结构,它们是能够在电子显微镜下看到的直径小于0.2微米的细微结构,亚显微结构有核膜、核糖体、内质网、线粒体(未染色)、高尔基体、中心体等。 从本质上说,所有的复杂细胞里都有线粒体,线粒体是细胞内微小的细胞器,是生物氧化的场所,以ATP的形式生产我们几乎所有的能量。它们就像活细胞里的微小生命“发电厂”,利用氧来燃烧食物,生产我们赖以生存的几乎全部能量。线粒体非常微小,一粒沙里可以容纳10亿个。平均每个细胞里有300~400个线粒体,整个人体里有1亿亿个以上线粒体。 线粒体看上去像细菌,其实它们的前身就是自由生活的细菌,大约在20亿年前适应了寄生在大细胞里的生活,与细胞内蛋白质、DNA、RAN等合作,形成共生,共享细胞环境。至今它们还保留了基因组的一个碎片,作为曾经独立存在的印记。它们与宿主细胞之间纠结的关系织成了生命所有的经纬,从能量、性和繁殖,到细胞自杀、衰老和死亡。 线粒体中保持了自己的部分基因,线粒体呼吸链中的某些蛋白质或酶的编码基因就在mtDNA(线粒体DNA)上。线粒体还能独立合成一些蛋白质,因为线粒体有自己的rRNA、tRNA和核糖体可以表达自己的基因。现在已知的线粒体基因组至少含有tRNA基因、rRNA基因、细胞色素氧化酶基因、ATP酶基因、细胞色素还原酶基因、一些抗药性基因等。 在细胞质内还有微丝和微管等结构,它们的主要机能不只是对细胞起骨架支持作用,以维持细胞的形状,也参加细胞的运动,如有丝分裂的纺锤丝以及纤毛、鞭毛的微管。此外,细胞质内还有各种内含物,如糖原、脂类、色素等。 真核细胞中,肌动蛋白在微丝结合蛋白的协同下,形成独特的微丝性骨架结构,与细胞中许多重要的功能活动有关,如肌肉收缩、变形运动、胞质分裂等。 近年来发现微丝骨架网络系统与细胞信号传递有关。 第二节 细胞里的活性物质 蛋白质——我折叠,我快乐 蛋白质是生命的物质基础。蛋白质占人体重量的16%~20%,即一个重60千克的成年人体内约有蛋白质9.6~12千克。人体内蛋白质的种类很多,不同的蛋白质性质、功能各异,但都是由20多种氨基酸按不同比例组合而成的,组成蛋白质的大部分氨基酸是以碳链骨架生物合成的,并在体内不断进行代谢与更新。 蛋白质在生物体中有多种活性功能,比如催化功能,生物体新陈代谢的化学反应大部分都是由蛋白质称酶催化来完成的。在运动功能方面,从最低等的细菌鞭毛运动到高等动物的肌肉收缩,这都是通过蛋白质来实现的。在运输功能方面,在生命活动过程中,许多小分子及离子的运输是由各种专一的蛋白质来完成的,例如在血液中血浆白蛋白运送小分子,红细胞中的血红蛋白运送氧气、二氧化碳等。高等动物具有机械支持功能的组织如骨、结缔组织以及具有覆盖保护功能的毛发、皮肤、指甲等组织主要是由胶原、角蛋白、弹性蛋白等组成。在免疫和防御功能方面,生物体为了维持自身的生存,拥有多种类型的防御手段,其中不少是靠蛋白质来执行的,例如抗体即是一类高度专一的蛋白质,它能识别和结合侵入生物体的外来物质,如异体蛋白质、病毒和细菌等,取消其有害作用。 蛋白质是有20种氨基酸按照各种折叠结构而构成的具有不同功能的活性的生物大分子。蛋白质由核酸编码的α氨基酸之间通过α氨基和α羧基形成的肽键连接而成的肽链,经翻译后加工而生成的具有特定立体结构的、有活性的大分子,蛋白质在人体的胃肠道内并不直接被吸收,而是在胃肠道中经过多种消化酶的作用,将高分子蛋白质分解为低分子的多肽或氨基酸后,在小肠内被吸收,然后再沿着肝门静脉进入肝脏。一部分氨基酸在肝脏内进行分解或合成蛋白质;另一部分氨基酸继续随血液分布到各个组织器官,任其选用,合成各种特异性的组织蛋白质。在正常情况下,氨基酸进入血液中与其输出速度几乎相等,所以正常人血液中氨基酸含量相当恒定。 绝大多数酶的化学本质是蛋白质,具有催化效率高、专一性强、作用条件温和等特点。酶是催化特定化学反应的蛋白质、RNA或其复合体。酶是生物催化剂,能通过降低反应的活化能加快反应速度,但不改变反应的平衡点。哺乳动物细胞里有几千种酶。酶的活力可受多种因素的调节控制,使生命体能适应外界条件的变化,维持生命的活力。 所有的酶都含有C、H、O、N四种元素,酶的一个非常重要的功能是参与在动物消化系统的工作。以淀粉酶和蛋白酶为代表的一些酶可以将进入消化道的大分子(淀粉和蛋白质)降解为小分子,以便于肠道吸收。淀粉不能被肠道直接吸收,而酶可以将淀粉水解为麦芽糖或更进一步水解为葡萄糖等肠道可以吸收的小分子。不同的酶分解不同的食物底物,在草食性反刍动物的消化系统中存在一些可以产生纤维素酶的细菌,纤维素酶可以分解植物细胞壁中的纤维素,从而提供可被吸收的养料。 人体从食物中摄取的蛋白质,必须在胃蛋白酶等作用下,水解成氨基酸,然后再在其他酶的作用下,选择人体所需的20多种氨基酸,按照一定的顺序重新结合成人体所需的各种蛋白质,这其中发生了许多复杂的化学反应。可以这么说,酶是生命运转、生物新陈代谢、生物丰富多彩的主要原因之一。 酶的催化效率比无机催化剂更高,反应速率更快,酶可以在一秒钟内催化数百万个反应。比如,乳清酸核苷—5'-磷酸脱羧酶所催化的反应在无酶情况下,需要7800万年才能将一半的底物转化为产物。而同样的反应过程,如果加入这种脱羧酶,只需要25毫秒就可以完成了。一般情况下,酶只能催化一种或一类底物,如蛋白酶只能催化蛋白质水解成多肽。酶所催化的化学反应一般是在较温和的条件下进行的,由于大多数酶是蛋白质,因而会被高温、强酸、强碱等破坏。 酶的这些性质使细胞内错综复杂的物质代谢过程能有条不紊地进行,使物质代谢与正常的生理机能互相适应。若因遗传缺陷造成某个酶缺损或因为高温等其他原因造成酶的活性减弱,都可能导致该酶催化的反应异常,使物质代谢紊乱,甚至发生疾病。 酶可以同等地催化正向反应和逆向反应,而并不改变反应自身的化学平衡。例如,碳酸酐酶可以催化如下两个互逆反应,催化哪一种反应则是依赖于反应物浓度。 酶可以在一秒钟内催化数百万个反应。有一些酶的催化产物动力学速率甚至高于分子扩散速率,这种现象无法用目前公认的理论来解释。有一种理论模型引入了基于量子理论的穿隧效应,即质子或电子可以穿过激活能垒(就如同穿过隧道一般)。有报道发现色胺中质子存在量子穿隧效应,也有相关的实验报道提出在一种醇脱氢酶的催化反应中存在穿隧效应,因此,有研究者相信在酶催化中也存在着穿隧效应,可以直接穿过反应能垒,而不是像传统理论模型的方式那样通过降低能垒达到催化效果。 酶的独特结构也说明了作者提出的另一个物理学原理,就是多层宇宙概念,物质在不同的物质层级结构中会有不同的表现,而酶的结构也正符合这种理念。 细胞核、染色体与DNA基因的精确量子结构细胞核里的物质主要由染色质构成,染色质的主要成分是蛋白质和DNA分子。 DNA分子具有典型的双螺旋结构,一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。DNA又称去氧核糖核酸,是一种可组成遗传指令的长链大分子聚合物,负责生物信息的储存,是生命的“蓝图”。在生物体中DNA引导生物发育与生命机能运作,其中包含的指令能够建构细胞内其他有机化合物,如蛋白质与RNA等。 DNA的基本组成单位称为脱氧核苷酸,有A-腺嘌呤、G-鸟嘌呤、C-胞嘧啶、T-胸腺嘧啶4种碱基组成,而糖类与磷酸分子由酯键相连,组成其长链骨架。每个糖分子都与4种碱基里的其中一种相接,这些碱基沿着DNA长链所排列而成的序列,可组成遗传密码,是蛋白质氨基酸序列合成的依据。一般认为,基因是带有遗传讯息的一些DNA片段,一些DNA序列直接以自身构造发挥作用,有些DNA则参与调控遗传讯息的表现。 在DNA长长的分子链条上,DNA本身不是单独运作的,在真核生物的细胞核内,DNA与组蛋白、非组蛋白构成核小体单元。人们提出用绳珠模型来说明DNA 与蛋白质构成的纤丝结构,纤丝的结构单位是核小体,核小体结构经过四级包装构成棒状染色体,一条染色体就有一个大DNA分子链状结构。 从核小体到染色体精确的包装:对于真核生物来说,巨大的DNA链必需高度压缩形成一定的高级结构,才能贮存于小小的细胞核中。DNA与组蛋白构成的核小体精确结合,就像量子般的精密,经过折叠,包装构成染色体。根据多级螺旋模型,从DNA到染色体经过四级包装,即DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体。 核小体的形状类似一个扁平的碟子或一个圆柱体,直径为10纳米,高6纳米。核小体的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)的各两个分子构成的扁球状8聚体,核心颗粒间通过第五种组蛋白H1的连接区彼此相连。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈,其长度相当于140个碱基对。 在相邻的两个核小体之间,有长约50~60个碱基对的DNA连接线,密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维。 每种生物中的组蛋白差异很小,所有真核生物染色体中均含有这五种组蛋白,组蛋白的含量与DNA含量之比约为1∶1,组蛋白的一般进化上的极端保守性,这种生物进化上的高度保守性预示着其功能的重要性,相对来说非组蛋白蛋白质的种类和含量不太恒定。组蛋白能够将DNA组织压缩,以帮助DNA与其他蛋白质进行交互作用,进而调节基因的转录。 当一连串核小体呈螺旋状排列构成纤丝状时,DNA的压缩包装比约为40。纤丝本身再进一步压缩后,成为常染色质的状态时,DNA的压缩包装比约为1000。 有丝分裂时染色质进一步压缩为染色体,压缩包装比高达一万倍左右,即只有伸展状态时长度的万分之一。 人体每个细胞中长约1.7米的DNA双螺旋链,经许多核小体组成的串珠样纤维经多层次螺旋化,最终压缩了约8400倍形成染色单体。46个染色单体长仅200微米左右,储于细胞核中。如果设想将人体细胞中的DNA分子绕地球一周,那么,每个碱基大约只占1~5厘米,而一个2~3千字节的基因只相当于地球上一条数十米长、数厘米宽的线段! 真核细胞核中有不止一个染色体,每个染色体也只含一个DNA分子,一般都比原核细胞中的DNA分子大,而且和蛋白质结合在一起。不同物种染色体数目不同,一般以两条成对的同源染色体的形式存在,且数目恒定,人有22对常染色体和1对性染色体,共23条。 在细胞内,DNA能组织成染色体结构,整组染色体则统称为基因组。动物、植物及真菌这些真核生物,染色体存放于细胞核内,对于细菌这样的原核生物而言,染色体则是存放在细胞质中的类核里。 细胞核是真核生物的主要遗 传物质储存场所,细胞核是遗传信息库,是细胞代谢和遗传的控制中心,在细胞的代谢、生长、分化中起着重要作用。当遗传物质向后代传递时,必须在核中进行复制,同时遗传物质还必须将其控制的生物性状特征表现出来。一般说真核细胞失去细胞核后,很快就会死亡,但红细胞失去核后还能生活1 2 0 天,植物筛管细胞失去核后能活好几年。 染色体是细胞有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构。 染色体经染色后可见细丝状颗粒物质,一般在细胞分裂时才能看到。染色体是一个独立行动的结构单位,在细胞分裂时传递给子细胞一份染色体拷贝,因此每条染色体必须能复制,所复制的拷贝最后分离并被正确地分配到两个子细胞中。 负责DNA信息转录及复制蛋白的RNA RNA是核糖核酸的简称,RNA普遍存在于动物、植物、微生物及某些病毒和噬菌体内,RNA参与蛋白质合成的转录及复制,在一些病毒与噬菌体内没有DNA、而RNA就是遗传信息的载体。RNA一般是单链线形分子,也有双链的RNA,环状单链的RNA,还有支链的RNA分子。在病毒方面,很多病毒只以RNA 作为其唯一的遗传讯息载体,近来科学家还发现了一种类病毒,是能繁殖子代的有生命物体,其中只有具有活性的RNA。 一个核糖核苷酸分子由磷酸、核糖(五碳糖)和碱基构成。RNA的碱基主要有四种,即A腺嘌呤、G鸟嘌呤、C胞嘧啶和U尿嘧啶。其中U(尿嘧啶)取代了DNA中的T胸腺嘧啶,RNA与DNA只差一个碱基。 与DNA不同的是,RNA一般为单链长分子,但在一般水溶液中会形成分子内双螺旋结构。此外,RNA本身也需要通过碱基配对原则形成一定的二级结构乃至三级结构来行使生物学功能。RNA的碱基配对规则基本上和DNA相同。 在细胞中,根据结构功能的不同,RNA主要分3类,即tRNA(转运RNA)、rRNA(核糖体RNA)、mRNA(信使RNA)。mRNA是合成蛋白质的模板,内容按照细胞核中的DNA信息转录,tRNA是mRNA上碱基序列(即遗传密码子)的识别者和氨基酸的转运者,rRNA是核糖体的主要组成部分,而核糖体是蛋白质合成的场所。而在细胞中,还有许多种类和功能不一的小型RNA(smallRNA)。 核糖体:核糖体是细胞内的一种核糖核蛋白颗粒,在真核细胞内由RNA (rRNA)和蛋白质按照1.5∶1的比例构成,其功能是按照mRNA的指令将tRNA搬运来的氨基酸合成蛋白质的多肽链,是细胞内合成蛋白质的组装厂。核糖体除哺乳类红细胞外,在一切活细胞(真核细胞、原核细胞)中均有,它是进行蛋白质合成的重要胞器,在快速增殖、分泌功能旺盛的细胞中尤其多。 在真核生物细胞中,一般含有百万到千万个数量的核糖体。形成核糖体的RNA是在核仁中形成的,然后经过几次加工,分别形成两个大小亚基,只有开始合成蛋白质的时候,大小亚基才开始结合在mRNA链上形成真正的核糖体,大小亚基中rRNA约占2/3,蛋白质约为1/3。核糖体一般的合成过程需要超过200种蛋白质的协同配合来完成聚合、加工核糖体内的4个rRNA,然后再将rRNA和约80种核糖体蛋白捆绑、组装在一起。 20种氨基酸每种氨基酸对应专一的一种tRNA,当工作时tRNA将相应的氨基酸转运到核糖体上,合成肽链。 蛋白质生物合成是一个复杂而重要的生命活动,是依靠分子水平上的严密组织和准确控制进行的。 核糖体组织了mRNA和rRNA的相互识别,将mRNA上的遗传密码(核苷酸顺序)翻译成多肽链上的氨基酸顺序,并且控制了多肽链的形成。核糖体能解码一个无限数量的不同mRNA,这就好像能读取各种信息并能进行演示的电脑一样。 蛋白质合成需要mRNA、tRNA、20种氨基酸原料和一些蛋白质因子及酶、Mg、K+离子等参与,还需要修饰等环节。 细胞合成的蛋白质可分为外输 性蛋白和内源性蛋白。外输性蛋白主要在固着核糖体上合成,分泌到细胞外发挥作用,如抗体蛋白、蛋白类激素、酶原、唾液等,也能合成部分自身结构蛋白,如膜嵌入蛋白等。内源性蛋白是指用于细胞本身或组成自身结构的蛋白质,主要是在游离核糖体上合成,如红细胞中的血红蛋白、肌细胞中的肌纤维蛋白。 在进入20世纪60年代后,随着人们对核糖体探索的不断深入,前苏联生物化学家经过长期研究发现核糖体各组分实际上不需其他物质辅助即可发生自我组装。核糖体里还有众多核糖体共同翻译同一条mRNA的“多核糖体”,1965年发现被干扰的核糖体在无细胞系统中可直接利用DNA作为模板合成蛋白质,一些新霉素等抗生素能够增强这种特殊的翻译。同年,科学家又在牛胚胎的肝脏细胞线粒体内发现原本以为只存在于细胞质基质中的80S核糖体,并证实这些80S核糖体仍具有合成蛋白质的活性。 细胞内除了从事蛋白质合成的核糖体外,还有许多其他功能的核糖核蛋白体颗粒,通常是一些小分子的RNA同蛋白质组成的颗粒,它们参与RNA的加工、RNA的编辑、基因表达的调控等。 近来人们发现,核糖体具有参与DNA修复、细胞发育调控和细胞分化等核糖体外功能,并通过癌症等对肿瘤组织中核糖体蛋白基因高表达的深入研究,可以进一步阐明肿瘤发生、发展的机制。 核酶:核酶又称核酸类酶、酶RNA、类酶RNA,核酶是具有催化功能的RNA分子,是生物催化剂,核酶化学本质是核糖核酸(RNA),却具有酶的催化功能。 大多数人曾经认为RNA是DNA的拷贝,是指导蛋白质合成的信使。但20世纪80年代发现某些RNA酶能够折叠成复杂的形状并具有催化功能,具有酶的活性,在此之前,人们只知道蛋白酶具有这种功能。后来科学家又发现了RNAi(RNA 干扰)等现象,证明RNA在基因表达调控中具有重要作用。 1982年,Cech等研究原生动物四膜虫rRNA时,首次发现RRNA基因转录产物的I型内含子剪切和外显子拼接过程可在无任何蛋白质存在的情况下发生,证明了RNA具有催化功能。为区别于传统的蛋白质催化剂,Cech给这种具有催化活性的RNA定名为核酶。1983年,Altman等人在研究细菌RNaseP时发现,当约400个核苷酸的RNA单独存在时,也具有完成切割rRNA前体的功能,并证明了此RNA 分子具有全酶的活性。随着研究的深入,Cech发现L-19RNA在一定条件下,能以高度专一性的方式去催化寡聚核苷酸底物的切割与连接。核酶可以识别底物RNA 的特定序列,并在专一性位点上进行切割,其特异性接近DNA限制性内切酶,高于RNase,具有很大潜在应用价值。 核酶的功能很多,有的能切割RNA,有的能切割DNA,有的还具有RNA连接酶、磷酸酶等活性。比如,对于艾滋病毒HIV的转录信息来源于RNA而非DNA,核酶能够在特定位点切断RNA,使得它失去活性。如果一个能专一识别HIV的RNA的核酶存在于被病毒感染的细胞内的话,那么它就能建立抵抗入侵的第一道防线。甚至,HIV确实进入到了细胞并进行了复制,RNA也可以在病毒生活史的不同阶段切断HIV的RNA而不影响自身的RNA。 核酶的发现,使科学界对RNA在生命活动中的重要性增加了更深刻的认识。 有人认为,RNA在进化过程中,是比DNA更早出现的生物大分子。 RNA的异常功能 逆转录酶与逆转录过程:逆转录过程由逆转录酶催化完成的,该酶也称依赖RNA的DNA聚合酶D(RDDP),即以RNA为模板催化DNA链的合成RNA病毒中,可能与病毒的恶性转化有关。人类免疫缺陷病毒(HIV)也是一种RNA病毒,含有逆转录酶。在小鼠及人的正常细胞和胚胎细胞中也有逆转录酶,推测可能与细胞分化和胚胎发育有关。 逆转录酶和逆转录现象是分子生物学研究中的重大发现,逆转录现象说明RNA同样兼有遗传信息传递和表达功能。比如,有些病毒中的RNA 自我复制(如烟草花叶病毒等)、在有些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程(某些致癌病毒)、有些病毒(如阮病毒,即疯牛病病毒)以蛋白质直接形成蛋白质。 除了逆转录酶外,生物体内还有限制内切酶,当外源DNA侵入细菌后,限制性内切酶可将其水解切成片段,从而限制了外源DNA在细菌细胞内的表达。 小RNA:多数RNA带有合成蛋白质的讯息,另有一些本身就拥有特殊功能,例如rRNA、snRNA与siRNA等。microRNA(miRNA)是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA,其大小长约19~25个核苷酸。最近的研究表参与各种各样的调节途径,包括发育、病毒防御、造血过程、器官形成、细胞增殖和凋亡、脂肪代谢等。 microRNA虽然只有19~25个核苷长度,但能够通过绑定和中和负责蛋白翻译的信使RNA,沉默大片段基因。迄今发现的microRNA已达到几百种,它们在基因组中的调节作用日益引起人们关注。microRNA在动物和植物中广泛表达。因之具有抑制靶mRNA转录或者能够剪切靶microRNA并促进其降解的功能,miRNA 被认为在调控发育过程中有重要作用。microRNA在物种进化中相当保守,在植物、动物和真菌中发现的miRNAs只在特定的组织和发育阶段表达,miRNA组织特异性和时序性,决定组织和细胞的功能特异性,表明miRNA在细胞生长和发育过程的调节过程中起多种作用。 物质是如何从有机物质进化到生命细胞的,核糖体无疑在生命的进化历史上扮演着更重要的角色,这是因为核糖体扮演的功能非常强大,几乎涉及生命中的全部活动。 第三节 基因的本质是量子信息的流程 曾经有科学家认为,基因必然是确定性的物质。在科学手段越来越细致化的今天,随着表观遗传学的发展,科学家们却发现本来百年前人们一直确认的基因,却无法定义,失去了准确的定位,作为遗传单位的基因却越来越模糊了。 那什么是基因呢? 基因的演化 传统认为基因(遗传因子)是遗传的物质基础,是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段,是控制性状的基本遗传单位,基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。 一个基因要有正常的生理机能,它的几个正常组成部分一定要位于相继邻接的位置上,也就是说核苷酸要排成一定的次序,才能决定一种蛋白质的分子结构。假使几个正常组成部分分处于两个染色体上,理论上就是核苷酸的种类和排列改变了,这样就失去正常的生理机能。所以,基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位,也是一个功能上的独立单位。 基因概念的提出有其演化历史,1864年英国哲学家斯宾塞曾提出“生理单位”,1868年达尔文将其称为“微芽”。遗传学的奠基人孟德尔于1866年发表了著名的《植物杂交试验》的论文,发现了遗传学的两个基本规律——分离律和自由组合规律。文中指出,生物每一个性状都是通过遗传因子来传递的,遗传因子是一些独立的遗传单位,遗传因子作为基因的雏形名词诞生了。虽然他的研究直到1900年才被人们重视,但孟德尔“遗传因子”的提出为现代基因概念的产生奠定了基础。 1909年,丹麦遗传学家约翰逊(W.Johansen 1859~1927)在书中提出“基因”概念,以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。1926年,遗传学家摩尔根在书提出基因是遗传的功能单位,它能产生特定的表型效应,基因又是一个独立的结构单位。在同源染色体之间可以发生基因的互换,但交换只能发生在基因之间而不是发生在基因之内;基因可以发生突变,由一个等位形式变为另一个等位形式,因而基因又是突变单位。这种认识把基因与染色体联系起来,说明了基因的物质性、基因存在的场所及排列方式。 1953年,美国分子生物学家詹姆斯·沃森(J.D.Watson)和英国物理学家佛朗西斯·克里克(F.H.C.Crick)提出了著名的DNA双螺旋结构模型,进一步说明基因成分就是DNA,它控制着蛋白质合成。进一步的研究证明,基因就是DNA分子的一个区段。 从20世纪40~50年代,先后经历了一个基因、一个酶学说,基因通过它所控制的酶决定着代谢中生化反应步骤,进而决定生物性状。后来发现有些蛋白质不只由一种肽链组成,不同肽链有不同基因编码,因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。DNA是遗传信息的载体,遗传物质是DNA而不是蛋白质,这些都获得了验证。 1955年,美国分子生物学家本泽(Benzer)通过深入研究,提出了基因的顺反子(Cistron)概念。他把遗传的功能单位称为顺反子,1个顺反子决定一条多肽链,顺反子即是基因。1个顺反子内存在着很多突变位点——突变子,突变子就是改变后可以产生突变型表型的最小单位。1个顺反子内部存在着很多重组子。重组子就是不能由重组分开的基本单位。理论上每一个核苷酸对的改变,就可导致一个突变的产生,每两个核苷酸对之间都可发生交换。这样看来,一个基因有多少核苷酸对就有多少突变子,就有多少重组子,突变子就等于重组子。这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点,从而认为基因为DNA分子上一段核苷酸顺序,负责着遗传信息传递,一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位,即可区分成顺反子、突变子和重组子。一个作用子通常决定一种多肽链合成,一个基因包含一个或几个作用子。突变子指基因内突变的最小单位,而重组子为最小的重组合单位,只包含一对核苷酸。 所有这些均是基因概念的伟大突破。关于基因的本质确定后,人们又把研究视线转移到基因传递遗传信息的过程上。在20世纪50年代初人们已懂得基因与蛋白质间似乎存在着相应的联系,但基因中信息怎样传递到蛋白质上这一基因功能的关键课题在20世纪60年代至20世纪70年代才得以解决,并把核酸密码和蛋白质合成联系起来。然后,沃森和克里克等人提出的“中心法则”,此后的实验进一步发展和完善了“中心法则”,至此,遗传信息传递的过程已较清晰地展示在人们的眼前。过去人们对基因的功能理解是单一的即作为蛋白质合成的模板。但是1961年法国科学家又发现了有些基因不起合成蛋白质模板作用,只起调节或操纵作用,提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。 结构基因与调节基因:根据操纵子学说,并不是所有的基因都能为肽链进行编码。于是便把能为多肽链编码的基因称为结构基因,包括编码结构蛋白和酶蛋白的基因,也包括编码阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。有些基因只能转录而不能转译,如tRNA基因与rRNA基因。还有些DNA区段,其本身并不进行转录,但对其邻近的结构基因的转录起控制作用,被称为启动基因和操纵基因。启动基因、操纵基因与其控制下的一系列结构基因组成一个功能单位叫做操纵子(operon)。就其功能而言,调节基因、操纵基因和启动基因都属于调控基因。 这些基因的发现,大大拓宽了人们对基因功能及相互关系的认识。 具有相同遗传信息的同一个体细胞间其所利用的基因并不相同,有的基因活动是维持细胞基本代谢所必须的,而有的基因则在一些分化细胞中活动,这正是细胞分化、生物发育的基础。前者被称为管家基因,而后者被称为奢侈基因。 断裂基因:20世纪70年代中期,有科学家发现鸡卵清蛋白基因的表达中,细胞内的结构基因并非全部由编码序列组成,而是在编码序列中间插入无编码作用的碱基序列,这类基因被称为间隔或断裂基因。随后研究表明基因是一个DNA 序列同时包含两个区段:一个区段将被表达并存在于成熟的mRNA中,称为“外显子”。一个区段虽然也同时被表达,但将在成熟mRNA中被删除,称为“内含子”。原核生物的基因序列一般是连续的,在一个基因的内部几乎不含“内含子”,而真核生物中绝大多数基因都是由不连续DNA序列组成的断裂基因。断裂基因的表达过程是:整个基因先由DNA转录成一条信息RNA前体,其中的内含序列会被一种称为“剪接体”的RNA/蛋白质复合物所切除,两端再相互连接成一条连续的核酸顺序,以形成成熟的mRNA。DNA分子断裂基因的存在为基因功能的展现赋予了更大的潜力。 重叠基因:1977~1978年,科学家发现在病毒核苷酸序列组成的单链DNA所包含的10个基因中有几个基因具有不同程度的重叠,但是这些重叠的基因具有不同的读码框架。基因的重叠性使有限的DNA序列包含了更多的遗传信息,是生物对它的遗传物质经济而合理的利用。 移动基因:1950年,美国遗传学家麦克林托卡发现玉米染色体上有一种控制基因会改变位置,同时引起染色体断裂,使其离开或插入部位邻近的基因失活或恢复活性,从而导致玉米籽粒性状改变。20世纪60年代末,英国人夏皮罗和前西德的西特尔分别在细菌中发现一类称为插入顺序的可移动位置的遗传因子,20世纪70年代又发现细菌质粒的某些抗药性可移动的基因,移动基因不仅能在个体的染色体组内移动,并能在个体间甚至种间移动。现已了解到真核细胞中普遍存在移动基因。基因移动性的发现不仅打破了遗传的DNA恒定论,而且对于认识肿瘤基因的形成和表达以及生物进化研究提供了新的线索。因此麦克林托卡这位“玉米夫人”荣获了1983年度诺贝尔奖。 套装基因:在一个基因中的内含子中,包含着另一个基因。 组装基因:在发育过程中,不同的DNA序列重新组装成一个表达功能的基因的现象。 为垃圾基因正名:人类基因组中只有约2.1万个是能够编码蛋白质的基因,只占整个基因组的1.2%,因为其余98.8%的基因不能编码蛋白质,科学家曾经把这些基因叫“垃圾DNA”。长久以来人们一直认为“垃圾”基因是没用的,但最新研究发现,但最新研究发现,其实“垃圾DNA”相当于一个工厂的庞大控制面板,这个面板不仅能调控数以百万计基因的活性,还影响人的健康。 2 0 1 2 年9 月, 国际科学界宣布, “ D N A 元素百科全书” 计划( 简称“ENCODE”)获得了迄今最详细的人类基因组分析数据,这项研究是由全世界32个实验室、共440名科学家历时9年完成的。在这个庞大的研究项目中,最为重要的发现是“垃圾DNA”并非垃圾。在这个庞大的研究项目中,最为重要的发现是“垃圾DNA”并非垃圾。在这些原来被错误解读的“垃圾DNA”片段中,至少有400万的遗传开关。这些开关在控制细胞、器官、以及其他组织的行为中发挥着关键的作用。经过研究确定80%的基因组是有功能的是活跃且必须的,其余的20%也不是垃圾。类基因组中的“垃圾DNA”实际上是一个庞大的控制面板,能调控数以百万计基因的活性。如果没有这些开关调控,基因将不能正常工作,而这些区域也许会导致人类患上疾病。 人们了解到,当DNA发生变异时细胞很容易发生癌变。最近的一些研究表明,当表观遗传标记被干扰时,细胞也会更容易发生癌变,因为那些至关重要的基因被关闭了,而那些应当被关闭的基因却被打开了。 近些年科学家发现,生物遗传中,没有DNA变化的时候,照样也会发生性状的遗传,我们把它们称之为表观遗传。DNA甲基化是表观遗传因素之一,当要将一个甲基族的顶端放在DNA上的时候,一簇蛋白质就必须被RNA分子导引到正确的位置,但这些RNA分子并不产生蛋白质,而是非常迅速的在细胞内开始工作。 这些RNA“导游”,就像核糖体中的RNA分子一样,突破了传统的基因概念的范畴。在过去的10年里,科学家们发现了一些从不会成为蛋白质的新型RNA分子,科学家们将之称为非编码RNA。 这些发现让科学家们感到非常惊讶,想弄明白细胞内到底有多少非编码RNA,科学家Encode估计,在人类基因组中能产生RNA转录的可占到惊人的93%。 不死的假基因:1977年,G·Jacp对非洲爪赡5SrRNA基因簇时行研究后,提出了假基因的概念,这是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同,但却不能合成出功能蛋白质的失活基因。大多数真核生物中发现了假基因,由于假基因不工作或无效工作,故有人认为假基因,相当人的痕迹器官或作为后补基因。 假基因是基因组上与正常发挥功能的编码基因序列非常相似的非功能性基因组DNA拷贝,一般情况都不被转录,且没有明确生理意义。有人估计,人类基因组中存在1万到2万个假基因。部分假基因在染色体上都位于正常基因的附近,但也有在不同的染色体上的。有一类假基因除了一般的特征之外,还有一些其他的特征暗示着它们的形成与mRNA有关,少数仍能制造出具有重要功能的RNA分子。 假基因如果异常,也会导致人类产生疾病。科学家曾经做过这样的实验:把假基因功能阻断,结果就会产生了疾病,假基因的功能异常也可能是导致人类疾病产生的因子。这种现象是一种意外发现,因为当研究人员为了另一项完全不同的实验制作转殖鼠时,研究人员期望转殖鼠会因为注入基因的影响而表现出直接的反应,以便学习到这项基因的功能,他们将DNA注入受精卵,使得DNA随机嵌入老鼠的基因组。这种实验也会偶然中断老鼠其他基因的功能,结果研究人员发现一组老鼠出现不寻常且严重的病征,几乎都死亡,即使存活下来者也都出现严重肾脏及骨骼疾病,并且会将这些缺陷传给下一代。而其中原因是一个假基因与另一个染色体上的基因是一个整体。 这项研究者ynshaw-Boris博士发现基因嵌入位点有三个基因,进一步的研究排除了两项基因,因而认定第三项基因——假基因makorin1-p1为老鼠产生异常的罪魁祸首。另一个参与者Hirotsune博士表示:“由于假基因是没有能力产生蛋白的,因此我们很想知道这假基因是如何使老鼠产生疾病的?”研究人员发现,假基因makorin1-p1为一碎片基因,它类似于一完整的称为makorin1蛋白基因,此makorin1位于另一染色体上。正常老鼠肾脏中有大量表现的makorin1蛋白,而当假基因makorin1-p1失去功能时,makorin1蛋白的表现也相对减弱且呈现异常,进一步的研究结果发现,makorin1-p1在调节makorin1的稳定度上扮演非常重要的角色。 另一方面当相当数量的病毒DNA四处跳跃时,它们就会造成很大的损害,能够干扰基因,使其停止制作重要的蛋白质。人类数百种遗传疾病就跟这些跳跃基因密切相关,一些非编码DNA在基因组中的最重要工作之一是阻止这种病毒DNA 的快速蔓延。 人类基因组丛林里,正常复制蛋白的基因、入侵病毒基因、不死的假基因、小RNA分子、表观遗传因素,他们不断调整斗争,传统的基因概念已经受到了非常大的冲击。 加州大学的大卫豪斯勒认为:如果一个DNA片段对一些重要分子进行了编码,突变往往就会产生灾难性的损害。自然选择将淘汰大多数的突变。但是,如果一个DNA片段不做那么多,它就能在不引起任何损害的情况下发生突变。在数百万年的时间里,与那些不太重要的DNA片段相比,一个重要的DNA片段几乎不会收集突变信息。 基因的迅速响应 细菌对环境的改变必须作出迅速的反应。营养供给随时都可能发生变化,反复反常。要想得以幸存必须具有可以变换不同代谢底物的能力。单细胞真核生物也同样生活在不断变化环境中。而更为复杂的多细胞生物都具有一套恒定的代谢途径,无需对外部环境作出反应。 在细菌中,很需要灵活性,也需要很经济,因为细菌遇到合适的环境就大量消耗营养的话,这对其本身也是不利的。在缺乏底物时就不必要合成大量相关的酶类,因此细菌产生了一种调节机制,即在缺乏底物时就阻断酶的合成途径,但同时又作好了准备,一旦有底物存在就立即合成这些酶。 2011年6月,马萨诸塞大学医学院的科学家们发现,当果蝇处于胁迫条件下的时候,它们会因适应环境而发生改变:原本紧密结合在“异染色质”DNA缠绕区域的一种转录因子被释放出来,这些缠绕区域得以解开并进行复制。 在很多时候,环境对基因或者遗传的影响是非常迅速的,这些现象大大改变了人们对基因与环境互动的传统看法。下面例子可以说明环境对遗传的影响。 运动可以立刻改变你的DNA状态:科学家发现剧烈运动后,肌肉中的DNA 启动子区域立刻呈现出低甲基化的变化,使得一些相关的基因能够被迅速表达,从而达到重建身体机能的效果。通过科学家们的努力,健美和塑身的分子生物学机制的面纱正在被慢慢揭开。论文发表在《CellMetabolism》杂志上。 吸烟标识可以进入DNA:2012年11月,英国詹姆斯—弗兰纳根与保罗—维尼斯教授合作的研究指出,已经在血液DNA中发现许多由吸烟导致的化学标记。 这项研究发现吸烟会在不改变基因编码序列的情况下在DNA的表面留下标记。在参与试验的吸烟者血液样本中发现某些基因部分发生了“甲基化”。这种情况被称作“后生性”改变。当一个人戒烟的时候,这种标记就开始消失,但是也不能与不吸烟者没有标记的DNA进行比较。 社会地位影响猕猴基因表达:美国研究人员在美国《国家科学院学报》报告称,社会地位的变化能够显著影响猕猴的基因表达。野生猕猴群构成一个等级社会,不同猕猴的社会地位可以从其获得食物、水以及性伴侣的顺序分辨。杜克大学等机构的研究人员对5个圈养猕猴群进行了研究,利用基因芯片测量了猕猴6000多个基因的表达。他们对49只不同地位的雌性猕猴进行比较后,发现了987处基因表达差异,其中112处与免疫系统功能有关。 研究人员还根据基因表达的差异较准确地推测猕猴的社会地位变化。在一个猕猴群中,碰巧有两只被移出,另有新猕猴加入,这意味着部分猕猴的社会地位将发生变化。研究人员根据基因表达差异,准确预测了7只猕猴中6只的新地位。 此外,研究人员还首次发现,很多基因的DNA甲基化状态受社会地位变化的影响。DNA甲基化是DNA化学修饰的一种形式,可以在不改变DNA序列的前提下改变遗传表现。 在人类研究中,较低的经济社会地位以及高强度压力也会提高患病风险。此前有研究显示,社会地位较低或经常面临慢性压力的猕猴免疫功能也较低。研究人员表示,他们的新研究呼应了此前的研究成果。不过研究人员说,野生猕猴的社会地位与基因表达是否存在同样机制仍尚未可知,而社会地位变化对人类基因表达的影响更需要研究来证实。 研究发现植物受淹时激活特定基因助“抗洪”:植物和人一样,被水淹会因缺氧而难以呼吸。不过,最新研究发现,植物在被淹时可激活体内的特定基因,助其“抗洪”。这项成果或有助于人类提高作物的抗水淹能力。植物被浇了过多的水,便难以获得足够的氧以维持细胞正常呼吸。这时,植物体内细胞膜会释放一种名为RAP2.12的转录因子,这种蛋白质会激活特定基因,帮助植物更好地应对缺氧状况。这项研究是德国马克斯—普朗克分子植物生理学研究所2011年10月23日发表新闻公报宣布的。 寄生植物从宿主窃取大量DNA:“尸花”是一种生存在婆罗洲丛林中的寄生植物,最新研究表明,它不仅以宿主体为食,还大量窃取宿主植物的DNA。 研究发现,这种花从宿主体分离出来,但共享着大量宿主体的基因,它们“吮吸”基因的过程类似于一些动植物遗传获得基因。这项发现令科学家非常困惑,它将改写人类理解寄生体—宿主体之间的关系。科学家并不清楚这些植物窃取基因的目的,一些植物已置换了它们的基因,并将从宿主体获得的基因进行遗传,但他们认为这种变换方式肯定具有某些优势性。美国哈佛大学查尔斯—戴维斯(Charles Davis)教授说:“起初,我不知道是否这是一些基因子集,来自宿主体应对攻击的防御性基因。然而,这些基因表现出许多功能性,其中包括:呼吸、新陈代谢,以及一些有效的防御功能。如果是这样的话,这项发现可能映射出一些关于寄生体的基因伪装性或者基因模拟性。多年以来,尸花保持着神秘的进化性,这是由于它非简单地具有基因工具箱,从质上讲,植物基因主要与光合作用存在关系。”这项研究展示了寄生植物系统特征,呈现出水平基因传输现象。 轮虫可无性繁殖并吞噬DNA:蛭形轮虫是一种小型的全部为雌性的生物,在过去漫长的8千万年中它们忍受着无性繁殖的生存方式。2012年11月,来之剑桥大学艾伦(Alan Tunnacliffe)等人的研究表明,一种怪异的吞噬基因可能造成了这种无性繁殖与其他生存方式的区别,这种蛭形轮虫有10%的活性基因是来源于细菌和真菌、藻类等细小微生物。 研究人员发表声明称,他们虽然不清楚这种获取基因的原理,但在基因摄入的过程中必定包含了吞噬周围含有基因片段的有机物碎片,许多无性繁殖的生物因为缺乏来自父母的基因合成多样性突变被认为是注定要灭绝的,但蛭形轮虫避免了这种无性繁殖的缺陷,并生成了400个不同的品种。这种动物能够对抗极度脱水状态,部分的外源基因能够在蛭形轮虫开始变得干燥的时候被激活,使它们从水生物家族中脱离出来,同时这些基因可能也是种强大的抗氧化剂,是能够帮助蛭形轮虫对抗脱水的副产品。这种抗氧化剂的成分目前还未明确,但研究人员相信其来自外源基因。科学家认为蛭形轮虫的生存可能也归功于它们强有力的基因修复机制,而这个机制似乎已经进化到一个可重复的基因组。 “剽窃”细菌基因的甲虫:咖啡浆果钻孔甲虫是一种能够钻入咖啡内部的微小害虫,只有几毫米长。但这种害虫每年给种植者带来数亿美元的损失。 科学家里卡多—阿库尼亚研究发现,钻果甲虫的祖先从细菌那里剽窃了一种基因,而这种细菌存活于它的内脏中。这种基因帮助昆虫消化咖啡浆果中的复杂糖类。 甲虫在咖啡浆果内部产下卵,它的幼虫唯独只依赖浆果含的糖分生存。而细菌中的HhMAN1基因帮助幼虫产生一种名为甘露聚糖酶的蛋白质,能够分解半乳甘露聚糖,但是昆虫一般不会产生甘露聚糖酶。阿库尼亚发现,钻孔甲虫的基因与细菌中的基因有着更相近的关系,他确定HhMAN1基因来自甲虫自己的基因组,而不是来自内脏的细菌,全世界的咖啡浆果钻孔甲虫都有HhMAN1基因,而其他临近种族的甲虫并不具有。在微生物界,细菌经常交换基因,这种交换让细菌能在新环境中繁殖,避开抗生素的攻击或者发动致命的感染。很明显在这个特例中,甲虫从内脏细菌中获得了这种基因。 像在动物或者植物这些更加复杂的生物中,这种基因水平转移更加罕见。但是随着研究的深入,发现基因转移也有一定的普遍性。 基因的本质是量子信息的流程 生物体是一个复杂的系统。生物体受细胞、免疫有机分子、激素、微量元素,温度等环境影响,很多因素来自环境的互动。在生物的基因中,还有非DNA 遗传现象,有逆转录现象,有基因修饰,有基因切除与补充,有数量庞大的小RNA调节发育与表达。动物体内有病毒基因片段,有被冷藏的基因,人的有效基因占基因库的数量不超过2%。基因里面藏着科学家至今仍不知道的秘密。 有时候我们不禁要问,生物的基因代表谁的基因。 细菌与病毒领域,经常交换基因,但这种现象在像动物或者植物这些更加复杂的生物中,基因转移也经常发生。比如轮虫类从真菌、细菌和植物中获得基因,一种沃尔巴克氏体属细菌把自己全部基因注入了一种果蝇基因中。而且一些寄生虫能够把它们的基因传递给人类,胡蜂通过从古老的病毒哪里获得基因用来制造生化武器,杀死自己的敌人。在另一个例子中,真菌的基因影响了昆虫的颜色。 人体中细菌或者病毒等微生物是人体的10倍,这还不包括人体内的线粒体。 人类细胞中原始细菌线粒体及其基因已经整合到人类基因组里面,并发挥重要作用。人类基因中不少来自细菌与病毒,其中有大约8%来自病毒基因,病毒混入人类的远祖体内,并将其DNA添加到代代相传的遗传物质中。这些病毒一旦侵入人类基因组,有的参与到人的遗传工作中,发挥作用;有的经过许多代以后,发生变异,然后就会失去移动的能力。 人们对遗传了解越多,越发现基因已经逐渐脱离了最原始的初衷,基因已经丧失了最初科学家希望的定义,丧失了其明确的物质基础,而且越来越无法给予明确的空间与功能定义,这需要我们重新认识基因,并尽力给出其他定义。 传统认为基因(遗传因子)是遗传的物质基础,是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段,是控制性状的基本遗传单位,基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。 当我们对现代生物学了解不是太多的时候,科学家曾经把基因定义为三个特征,即自我复制、突变并保留突变、功能单位(表达蛋白质)。后来随着DNA分子遗传学的发展,基因又被定义为连续的、分立的、有功能的核苷酸片段。后来遇到了调节基因、含有内含子的断裂基因、能够重复表达的基因片段。这些都导致越来越难以对基因下定义。 含有为肽链编码的结构基因的DNA序列不是连续的,而是由不编码的内含子与外显子交替混合的,在细胞核内当mRNA转录的时候,要经过剪接,去除内含子,将有用的外显子连接起来,然后两端加上帽子,才转移出细胞核在核糖体合成蛋白质。在DNA序列中有些是不编码蛋白质的调节基因,负责编码基因的调控,在编码区的前端有启动子,在编码区的后端有终止子。有的调控序列在启动子周围,而有的调控序列与编码区的距离有几千到上万个碱基的距离,有的调控基因可以控制多个基因的转录,这说明基因是不连续的。 一些DNA序列有不同程度的重叠,就是说一段核苷酸序列可以重复地被不同基因使用,但这些重叠的基因具有不同的读码框架。不同的DNA序列重新组装成一个基因的组装基因,以及在一个基因中的内含子中,包含着另一个基因的套装基因,这些说明基因不是分立的、独立的。有一些DNA序列可以移动,从而影响基因的表达,这说明基因是不固定的。 在DNA序列中,能够编码的基因只占不到2%的比例,那些通常被认为是假基因及垃圾基因的现在也被重新重视。科学家已经宣布“垃圾DNA”是被误解的,相反这些基因是相当活跃的,“垃圾DNA”里藏着惊人的秘密。它们拥有庞大的遗传开关,复杂控制及调节遗传,这些“垃圾DNA”也能控制器官及组织发育。比如,美国伯克利劳伦斯国家实验所遗传学家阿克塞尔·菲泽尔等人在2013年10月24日《科学》杂志上发表的研究表明,他们发现“垃圾DNA”中有一些序列片段,可以像开关或放大器一样影响脸部基因的作用。眼睛、鼻子、头颅的形状等都可能与这些被叫作“增强子”的序列片段密有关系。这模糊了多余DNA与有用DNA之间的界限。 含有病毒及其他生物基因的,基因不是固定的片段,可以移动,也可以修饰逆转,基因加上甲基后的甲基化能够改变基因的遗传及表达状态。基因是不连续的,基因序列有不被表达的内含子,能够重叠组装的,而不是连续的。在庞大的DNA结构中存在着庞大的控制面板。这打破了人们认为的基因是生物体本身产物以及基因是明确DNA序列的概念。 在编码蛋白质的基因中,细胞核内信使mRNA剪辑不同,就会形成不同的转录mRNA,最终形成不同的蛋白质。有些信使mRNA片段在转移出细胞核后,也能够继续被剪辑。mRNA在核糖体表达出来的肽链后还要经过不同编辑后,就会形成不同的肽链,这也会形成不同的蛋白质,同一肽链结构不同也会形成不同性质的蛋白质。有时候,核糖体会把两条不同的信使翻译成疑条肽链。不同基因的外显子被连接起来,也会形成一条新的信使mRNA。有些蛋白质并不是由一条肽链组成,而是由两条以上的肽链组成。这些都打破了基因与蛋白质的一对一的关系。形成核糖体的RNA是在核仁中形成的,这说明核仁担负着比传统认识更强大的功能。 基因与蛋白质之间不仅仅是复杂的多对多的关系,而且是有基因及DNA外的其他因素(酶,激素等)共同参与的基因表达,甚至小RNA分子都起到调控的作用。南京大学张辰宇的实验证明,植物的微小RNA可以通过日常食物摄取的方式进入人体内,它们将通过调控人体内靶基因表达的方式影响人体的生理功能,进而发挥生物学作用。在第六章里有很多案例证明不仅小RNA分子能够遗传,而且饮食也能够改变人的基因。 1979年春,中国科学院武汉水生生物研究所的科学家,把鲤鱼胚胎细胞的核取代了鲫鱼卵细胞的核。鲤鱼细胞核和鲫鱼卵细胞质能够融合,而且发育出有“胡须”的“鲤鲫鱼”。这种鱼有“胡须”非常像鲤鱼,但它侧线的鳞片数和脊椎骨与鲫鱼数目相同。这是具有突破性的发现,这表明,鲫鱼卵细胞质里含有遗传因素,遗传具有多重性。对哺乳动物来讲,无论是正常的生殖,还是克隆,都需要卵细胞与**结合,或者把正常细胞的细胞核移植到卵细胞中,才有可能孕育一个正常的生命,而普通细胞无法代替卵细胞。这说明卵细胞含有DNA之外的生物遗传因素。 从量子角度讲,第三章里证明了量子具有系统协调性、记忆性、自我组装性。细胞里的有机物质本质都是量子,无论是细胞中的哪种有机物质都具有这三种性质,这从蛋白质病毒能够从蛋白质到蛋白质的复制中可以看出。量子构成的有机物质必然有比分子化学更深刻的量子逻辑,一方面,量子组成的有机物质都具有平等性;另一方面,由于结构不同,所处位置不同、本身特性不同,在生命起源及生命运作中就会承担不同的分工。而DNA正是生物进化中细胞有机物质分工合作后承担的角色。 从生物进化历史角度讲,DNA、蛋白质等有机物只是生物进化过程中不同的分工合作。 现代研究认为RNA是生物生物进化过程中首先出现的,DNA只是进化后的产物,很多病毒只以RNA作为其唯一的遗传讯息载体。RNA世界包括RNA、RNA酶、RNA逆转录及RNA与蛋白质组成核糖体、RNA核糖蛋白颗粒、小RNA分子等。这些RNA世界的功能涉及到了生命中的各个部分,它们为生命的开始形成奠定了初步的基础。即使一开始生命是初级的,RNA分子链是长的或者短的,但是几十亿年前生命还没有形成的时候,RNA或许是断续的,或许有一个前身,但是生命不仅仅是DNA及它的前身RNA世界,所有有机物质都具有各自的角色,正如蛋白质能够把自己信息复制其他蛋白质,没有蛋白质,没有其他物质,生命将一样无法体现。 科学已经证明DNA这么微小的空间,能够储存比传统计算机磁盘更多的信息。构成生命与物质的原子,原子核与电子占有的空间相对非常微小,其空间充斥着运动的电磁场。那么DNA及RNA的储存信息必然不像传统的计算机那样储存信息,这里有一个更深层的信息通道,这个信息通道必然到达原子的电磁场层级里面,在物理世界的原子核外的电磁层里,必然有一种属于生命的储存、驱动及表达空间。而且这种信息是流动的,有一定逻辑秩序的,基于有形物质的,细胞有机物全部参与并各自分工的。细胞里的蛋白质等有机物质能够接受信息,并按照指挥完成细胞的各种功能,必然有一个基于量子的信息激励与运作通道,这比化学信息更有基础性,这种信息通道应该主要介于原子核到几百万分子族之间,当然细胞构成的大型动植物也属于这个范畴之内。从量子角度探索生命现象及其进化,将会扩展人们视野,同时对宇宙、物理及生命理解更深刻、更广义。 基因丧失了其明确的物质基础,便无法给予明确的空间秩序与功能定义,我们从量子角度来说,基因就是一群生物群体基于量子空间的信息集合有秩序的流程。基因是生命体整体的量子信息流程。
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